FBLN1 P. (HIS695ARG) VARIANT IN A GIRL WITH LATE ONSET EPILEPTIC SPASMS (LOS) AND DISTINCT DYSMORPHIC FEATURES: CLINICAL REPORT - Tuychibaeva, N.; Alimkhodjaeva, P.; Olivier Dulac, Olivier Dulac; Nishonov, T (Toshkent tibbiyot akademiyasi axborotnomasi, 2020)
Kech boshlangan epileptik spazmlar (LOS) - hayotning birinchi yilidan keyin yuzaga keladigan spazmlar turi. Biz LOS, rivojlanish kechikishi va dismorfik xususiyatlarga ega bo’lgan, boshqa genetik holatlar bilan bir qatorda FBLN1 c.2048A> G (p. His695Arg) mutatsiyasiga ega bo’lgan bemor haqida hisobot beramiz. OMIM ma’lumotlariga ko’ra, # 608180 FBLN1 geni 3 / 3’4 sinpolidaktiliya, metakarpal va metatarsal sinostozlar bilan bog’liq bo’lishi mumkin, ammo yuqorida keltirilgan variant ClinVar ma’lumotlar bazasida yaxshi deb belgilangan. FBLN1 mutatsiyasi va epilepsiya, global rivojlanish kechikishi va aniq dismorfik xususiyatlar o’rtasidagi bog’liqlik ilmiy adabiyotlarida keltirilgan. FBLN1 ning markaziy asab tizimi va biriktiruvchi to’qima rivojlanishidagi rolini aniqlash uchun qo’shimcha tadqiqotlar zarur.